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肝窦状核变性合并妊娠
    患者，女，26岁。因停经34＋1周，胎动减少一周，妊娠合并肝窦状核变性于1997年11月18日入院。月经史16岁初潮，周期为4～5／30～60天，末次月经1997年3月22日，孕期经过顺利，无早孕反应，停经5个月出现胎动至今，神经系统症状未见明显加重。18岁时，因出现口面部及上肢不自主的震颤，语言含糊不清，声音低沉，讲话缓慢，步态不稳，1989年在上海华山医院检查，经血铜蓝蛋白(CP)测定，确诊为肝窦状核变性，经长期服用青霉胺，病情明显好转。26岁结婚，GP。于妊娠前一个月停服青霉胺。家族史：该家系连续三代21人中，有患者2人，其中一人(其妹)18岁时，因突发急性黄疸型肝炎，久治不愈死于肝硬化腹水。 查体：面具式脸孔，手足徐动呈舞蹈状运动，口齿不清，双角膜周边有黄绿色角膜色素环(KF)环)，肝脾于肋下均可触及，质韧，无触痛。产科情况：宫高32 cm，腹围93 cm，ROT位，胎心在120次/分左右。B超提示：肝脏弥漫性损害伴脾大。化验：肝肾功能正常，血色素99 8/L，血小板97×109/L，凝血酶原时间18秒(对照14秒)，白蛋白29 g/L，球蛋白24 g/L，血铜氧化酶0.05光密度，明显低于正常值(0.3光密度)，脐血流正常，NST提示胎儿轻度心动过缓。住院后给予左侧卧位，吸氧，口服硫酸锌、养血饮、维生素C及叶酸，维持到妊娠37＋5周，因胎动减少，胎心监护，基线平直，于1997年12月13日在局麻下行子宫下段剖宫产术，娩一男婴，体重2 900克，Apgar评分10分，术中见羊水Ⅰ级，量300 ml，胎盘18 cm×16 cm×1 cm，肉眼见呈弥漫性钙化，病理报告为胎盘梗塞，术中出血约200 ml，术后伤口7天拆线，甲级愈合，术后9天出院。出院后继续服用硫酸锌，随访母子均正常。

   讨论 1.肝窦状核变性(WD)系常染色体隐性遗传的铜运转障碍所致的疾病，铜不能在肝内与铜蓝蛋白结合，也不能随胆汁分泌而排出，结果致铜在脑、肝、肾及角膜上沉积而发病。此病好发于青少年，少年发病多为肝病变类型。成年发病常为神经系统病变，主要病理改变为基底节变性、肝硬化伴黄疸、角膜色素环，严重时可有肾脏损害，血清铜酶活力降低，其发病率约1/10万～30／10万，合并妊娠更为罕见。一旦确诊为该病，应积极治疗，否则呈进展性和致死性，患者多死于肝硬化。

    2.本病的治疗：应限制铜的摄入和应用排铜剂，并需终生服药，如青霉胺、三乙稀羟化四甲胺、流酸锌、醋酸锌等。青霉胺是目前首选的最有效的驱铜药物，但对母儿有毒副作用，故孕期及哺乳期不宜服用。口服硫酸锌的优点是：毒性低、疗效好，尤其适用于妊娠期。

    3.肝窦状核变性患者往往影响生育，未经治疗，常并发闭经，月经过少和流产。一旦妊娠，应列入高危妊娠予以重点监护。该病多伴有肝硬化，分娩过程中应注意保护肝脏和防止产后出血。
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