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衢州市医院在世界上首次发现一种家族性疾病

2008/9/16/09:47 来源:衢州日报

    衢州市区公务员陈先生20多年一直困惑不解的谜团终于破解了,这让他的父亲、姐姐备感欣慰,因为他们都深受此病困扰几十年,而今,市中医院王水有等医师的医学发现让他们明白:原来他们各自的血小板减少都是假性的减少,对身体并无影响,而且具有家族性集聚性发病的特征。据文献查新(注:浙江大学图书馆医学分馆出具《科技查新报告》),这项医学发现是全世界首次发现。

    去年7月,陈先生在市中医院体检时被发现血小板显著减少,仅常人的二十分之一,王水有医师详细了解后得知,其家中祖母、父亲、姐姐均有同样“血小板减少”,被多家医院诊断为“遗传性血小板减少症?”,父亲前几年患肺癌,手术也因血小板值过低而放弃。姐姐去年生育时也曾因血小板值过低被建议放弃剖宫产手术。

    经详细了解病史和检查分析,陈先生父子三人均被确诊为EDTA(乙二胺四乙酸)依赖性假性血小板减少症,通俗地说,就是化验检查时体外的血小板值是很低的,但其实体内的血小板含量是正常的,故称“假性减少”。这种病例的散见发病并不罕见,自1980年国外首次报道后,国内外开始广泛关注。但对于陈先生一家三人均有此病,呈家族性集聚性发病,这在世界上还是首次发现。这一发现意味着,EDTA依赖性假性血小板减少症的发病机理可能与基因、染色体异常等遗传因素相关,具有重要的科研意义。王水有等人将该发现撰写成文,发表在国内医学界的权威杂志《中华医学杂志》(2008年5月第18期)上。在2008年浙江省儿科年会上,王水有医师受邀作大会发言。

    记者近日获悉,目前国内已有3家医学机构主动联系,表示欲与该院王水有等人合作,共同进行后续研究。

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