安徽省中医院神经内科采用中药或中西医结合方法治疗肝豆状核变性疾病，取得了一系列创新性研究成果。截至目前，该科已收治国内外患者6000余例，临床总有效率达92.7%，成为国内惟一一家国家级肝豆状核变性临床诊治基地。

    该科主任杨文明介绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍而引起的变性疾病。该病导致身体内的铜不能正常排出体外,造成机体慢性“铜中毒”。临床主要表现为肝硬化、精神异常、角膜K-F环等，严重影响生活质量。该病在我国发病率较高，危害较大，患者多在发病后2～6年内死亡，严重者仅能存活数周。这种病在国际上一直是神经系统难治性疾病，虽然陆续有驱铜药物应用于临床，但迄今为止,仍缺乏副反应少、疗效高且能长期维持治疗的理想药物。

    据悉，从上世纪50年代开始至今，该科及神经病学研究所学术团队在杨任民、鲍远程、杨兴涛等著名神经病学专家带领下，在国内建立了最大的肝豆状核变性基因库，率先开展了该病基因序列分析研究，首次发现第7、18外显子上新的突变位点，证实8、12外显子为中国人肝豆状核变性患者突变热区，与欧美白种人明显不同，提出了肝豆状核变性新的临床分型及疗效判定标准，提高了对该病的鉴别诊断和早期确诊率。

    研究中发现了我国首例骨——肌型及脊髓型肝豆状核变性等新的类型，对患者进行了肾脏、血铜蓝蛋白、基因突变与临床分型以及早期抗肝纤维化的研究，成功建立了肝豆状核变性细胞模型和评价药物疗效机制。

    研究中还首次运用流行病学研究方法，揭示该病中医证候学特征及其演变规律。提出新的病机学说，突破了传统的“肝风内动”的致病观；首次证实金石类和虫类中药等可加重该病病情；研发肝豆汤、肝豆灵片、肝豆排铜片等4种院内制剂进行治疗，既解决了患者脾切除后病情恶化的难题，又为患者提供了一种安全、有效、费用低廉的治疗方法。同时还首创了二巯基丁二酸（钠）等治疗该病的有效药物。

    目前，该科完成和正在完成的省级以上课题有17项，多次获得省级以上科技奖，发表医学论文400余篇，撰写国内首部《肝豆状核变性》专著，研究成果被《美国医学索引》、《荷兰医学文摘》等国际著名数据库收录。