在7号染色体上发现的一个基因变体会极大地增加女性患风湿性关节炎的几率,但对男性却没有任何影响。领导这项研究的牛津大学的唐纳利教授表示,在两性都很常见的病中,几乎很少发现这种只针对其中一个性别的高风险基因。
科学史上最大规模研究
这项迄今规模最大、范围最广的致病基因研究获得了英国惠康基金会(WellcomeTrust)的900万英镑资助,耗时两年,共有50个顶尖研究机构的200名科学家参与其中。
研究者对1.7万来自英国各地的志愿者进行了血样采集和分析,并建立了包括100亿项基因信息的数据库。所有志愿者都患有至少其中一种常见病。每种常见病选取了2000名病人的基因样本,再与3000个健康人的基因图谱进行了比照,找出其中的差异。
研究采用了日前研制的“基因芯片”,它能一次快速扫描50万个基因标记,极大地加快了研究效率。近几周公布的关于心脏病、乳腺癌、肥胖症等疾病的高风险基因的研究成果,都是在这种技术的帮助下完成的。
开启“个性化”医学时代
唐纳利教授表示,新发现将有助于研制出针对这些疾病的更有效的诊疗方法和药物。他说:“新方法可靠有效。未来几年,我们对常见病在遗传方面的认识将产生巨大变化。现在还只是停留在表面。”
致病基因研究将打开一个通往“个性化”医药时代的窗口,病人基因分析将成为常规检查手段,医生可以据此决定哪些药物对病人的基因而言可以产生最佳疗效,而非现在针对同一病症采取“千人一方”的治疗手段。
此类医学研究将给医学病理诊断带来方法论上的突破。面对一些精神类病患,医生目前还很难准确区分“先天”体质和“后天”经历在致病过程中各自扮演怎样的角色,而基于基因数据,我们可以更清楚地了解为什么有些人很容易患上精神类疾病。
唐纳利教授说:“许多种最常见的疾病的致病原因其实是非常复杂的,部分是先天,部分是后天,基因与我们的环境和生活方式相互作用着。”