北京肿瘤医院初步研究表明，BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。

    该院乳腺中心实验室和流行病学研究室采用DNA序列测定技术，完成了56名家族性乳腺癌、76名无家族史的早发性乳腺癌与20名健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变检测，发现了5例致病性突变和18例意义不明的点突变和多态。

    该乳腺中心解云涛博士说，BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变，可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8%～10%。具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%～80%，是普通人群风险的10倍左右。

    通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变检测，有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗。BRCA1基因突变检测只需抽取静脉血5毫升，3个月内可完成检测报告，有助于评估发生乳腺癌风险。

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