北京协和医院妇产科孙念怙教授和向阳教授领导的研究小组研制出了对防止畸形缺陷患儿出生的技术手段，获得2005年中华医学科技奖二等奖。

　　研究小组在国内率先采用双针套管技术，B超引导进行早孕期绒毛活检，将产前诊断从传统的中孕期提早到早孕期；系统地开展B超引导下经皮脐静脉穿刺胎血取样技术进行产前诊断，对严重的胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析，对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断；在国内率先开展胎儿镜检查，通过肌肉活检对有假肥大性肌营养不良风险的胎儿进行产前诊断，通过观察胎儿头发颜色对白化病风险胎儿进行产前诊断。

　　遗传缺陷是指由某些有害基因导致人群或动物中某些个体表现出异常的形态结构和生理机能。只要群体中这些有害基因不清除或丢失，这种遗传缺陷在以后的世代中还会出现。