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甲基化PCR可诊断Prader-Willi综合征
2006年2月22日 17:57 来源:中国医学论坛报
北京协和
医院
儿科
遗传
门诊运用甲基化特异性
PC
R法,可早期对Prader-Willi综合征患儿做出成功诊断。该综合征病因是第15号染色体为母源性单亲二体或其15q11-13区域发生父源性缺失、印迹突变。
[关键词]:
医疗器械
医学检验
诊断
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