自闭症主要于5岁前出现，患者在社交、沟通及行为三方面的成长显得迟缓及困难，例如有限的眼神接触、容易极度专注某些事情及语言发展迟缓等。全球平均每千人约有2至6人患有该症，并以男性患者居多，大多与基因异常有关，属于高度遗传性。 香港大学医学院精神医学系及放射诊断学系，早前安排两组各有17人、年龄介乎8至14岁的自闭症及健康儿童接受磁力共振扫描，比较两组人的脑体积的异同。研究发现，自闭症患者脑社交区的灰质体积较小，例如掌管情绪的前额叶、负责日常动作的脑部基底核等，部分的灰质体积相对健康儿童小近25%。
研究还首次发现，负责辨认脸孔的脑内组织均出现灰质变异，使患者难于辨认陌生人的面孔，更不能理解他人的面部表情。负责研究的专家指出，患者的脑社交区域的连系较弱，但因婴儿出生20周时，其脑皮层区域的联系早已建立，并会随着成长而融合，故研究显示患者早期已经发病，渐渐影响沟通、社交及面孔辨认能力。
该系助理教授蔡秀英说，自闭症必须及早诊断，早期教育有助病童学习说话及自我照顾，对于有些个案，则要药物辅助治疗。
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